笑えないなどの顔の表情が作りにくい！顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーとは？
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーとは
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーは、最も多くみられる病型の筋ジストロフィーである。顔面と肩の筋肉に異常が生じる。
原因
筋ジストロフィーは、筋肉の機能に関与している遺伝子の異常によって発生し、小児期や青年期に筋力低下を引き起こす。男児に発生する場合がほとんどである。
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHMD）は筋ジストロフィーで最も頻度の高いタイプであり、1000人当たり7人に発症すると言われる。
症状
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの症状は、幼児期に発生することがあり、通常は青年期（7～20歳）に著明になる（95％の症例が20歳までに発症する）。
病名の通り、顔面、肩甲帯、上腕の筋力低下・筋萎縮が特徴である。進行すると全身の筋力低下が見られるようになる。
- 閉眼困難（目を強く閉じても睫毛が隠れず、白眼が見える）
- 口とがらせ不良(「ウ」が作りにくい、口笛が吹けない、口から物がこぼれる)
- 表情の乏しさ、横笑い(笑ったときに口角が上がらない)
- 下唇の肥大
- 上肢挙上困難（バンザイができない）
- 翼状肩甲（上肢を前方に挙上すると肩甲骨が背中から飛び出て見える）
- ポパイの腕（肩から上腕上部の筋が痩せて、上腕下部から前腕の筋は保たれる）
- 手指の力は保たれることが多い
- 漏斗胸（前胸部が凹む）も多く見られます
検査・診断
- 臨床症状
- 遺伝学的検索(遺伝子検査)で、4番染色体長腕のD4Z4短縮またはメチル化制御遺伝子の変異、および4qAハプロタイプを確認
治療
療養上の留意点治療法開発の現状
あとがき
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）は、筋ジストロフィーの一種で、顔面筋、肩甲帯、上腕の筋力低下を特徴とする。
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【参考情報】 MSDマニュアル 家庭版・プロフェッショナル版顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー | 病型と治療 | MD Clinical StationHome – ClinicalTrials.gov【関連記事】
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